Portugal Quotidiano

Doença caracterizada por um intumescimento do baço, pigmentação da pele, hemorragias (especialmente pelo nariz e boca) e lesões ósseas.
É uma doença pouco frequente, de evolução lenta, que assume um carácter familiar, e que é causada por uma perturbação no metabolismo de uma determinado tipo de gorduras (cerebrosidos)
Há três formas da doença, de acordo com a idade em que se iniciam os sintomas: forma infantil precoce, forma juvenil e forma do adulto.
Nos casos em que a doença tem início nos primeiros meses de vida (forma infantil precoce), existe um comprometimento severo do sistema nervoso central, que acaba por levar a profundas perturbações psicomotoras.
O tratamento visa apenas os sintomas. A extirpação do baço é aconselhada apenas em casos de grande hipertrofia. Nas formas tardias, os doentes podem viver muitos anos, mas o prognóstico é mau quando o aparecimento da doença se deu nos primeiros meses de vida.